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1.小脑性共济失调
首发症状以双下肢无力及共济失调最多(88%)。脑萎首先表现于双下肢,症状常诉下肢发软、橄榄乏力、体脑易跌而就医。脑萎自主活动缓慢而不灵活、步态不稳、平衡障碍、基底加宽。逐步出现两上肢精细动作不能,动作笨拙与不稳。由于小脑功能障碍表现脑神经受损症状是头晕、构音障碍、断续语言、吞咽困难、饮水呛咳、眼球震颤、意向震颤。还有部分病例可有舌肌和面肌的肌束颤动。并可出现面神经瘫痪。
2.眼球运动障碍
酷似核上性眼肌麻痹(即上视困难,四肢肌张力高,反射亢进,病理束征阳性或阴性),可表现为辐辏障碍及眼外肌运动障碍(各约占60%)。慢眼球运动(slow eye
movement)或称扫视运动减慢可能是OPCA特征性临床标志,机制不明。眼震电图检查可见水平凝视性眼震(约占80%)。平稳跟踪(ETT)异常,视动性眼震(OKN)异常及冷温实验视抑制(VS)失败。可有视神经萎缩。
3.自主神经功能障碍
4.锥体束征
5.锥体外系统症状
有的患者晚期出现锥体外系统疾病症状和体征,文献报道33%~50%患者晚期出现帕金森综合征表现,也有8.2%患者以帕金森综合征为首发症状。部分病例出现肢体不自主舞动、手足徐动。